年，伴随Illumina旗下NovaSeq系列基因测序仪上市，全基因组测序成本被进一步拉低到不足美元。一时间，全球基因数据体量和解析需求激增。彼时，动脉网曾预测，作为基因科技行业爆发的第二曲线，如何更快速、准确地进行基因数据分析和解读，将会成为关键命题。

如今，互联网和科技巨头入局推动信息技术（IT）与生物技术（BT）相融合，似乎正在印证当时的推测。在生物信息学家眼里，人体就是一个程序，是由基因组这个程序控制的化学反应与物理变化。测序样本数据在实验室中产生，而后与信息系统中沉淀的数据相比对，从而发现突变点位，并以此为基础解读出终端可用的结果。当基因测序数据量仍处于爬坡阶段，IT的角色是针对特定问题的各种专业分析工具。而眼下的数据规模渐已超出分析工具的承受极限，云计算、超高性能芯片加速、人工智能算法开始定义“IT+BT”的底层逻辑。

从科研服务到临床应用，从肿瘤诊疗到感染病防治，基因科技的商业化场景层出不穷，明星产品和公司总在轮换。到底什么才是构筑基因公司之根本的核心竞争力？我们为何此时重提基因数据话题？多年前设想以信息技术迭代基因科技的图景是否显现？本报告将试图揭晓答案。

在报告中，我们通过行业及产品梳理、专家访谈，总结出关于基因检测智能化的以下核心观点，以飨读者

1、国内外基因测序上游竞争格局板块移动明显，将撬动中游服务商深度洗牌；

2、认知红利趋尽，基因检测服务商转而重视修炼内功，数据能力建设是核心；

3、新药、科研与临床基因大数据分析需求井喷，临床数据挖掘潜力巨大；

4、区域与企业平台建设加速，标准与规范够艰难，基因数据库涉深水区；

5、上游测序与下游应用均趋成熟，数据库依然掣肘基因科技步入智能化；

6、头部企业基因智能化产品与服务频出，但研发与应用整体仍处于起步阶段。

基因检测智能化现状与机遇

基因检测是指对人类的DNA、RNA、蛋白质及代谢物进行分析，以诊断、预测或预防遗传性疾病的发生，指导疾病治疗方案的选择（药物种类及剂量的选择），或预测疾病的复发，也可以作为评估个人体质或特质的依据。目前，用于进行基因检测的技术主要分为PCR技术、基因测序技术、FISH技术和基因芯片技术四种。基于基因大数据的应用，测序技术成为最为主流的基因检测技术。

以二代基因测序（NGS）技术为例，基因测序的流程包括样本采集、数据生产、数据分析、数据解读与转化应用等环节。如今NGS技术依然依靠人工操作，无法避免人工对于数据生产质量的影响以及人工带来的数据生产成本和时间限制；需处理的基因数据规模庞大，最大可达到PB或EB级别，以及数据分析采用的生物信息分析算法十分复杂使得数据分析环节繁琐，效率低，耗时长。

政策法规：新医改与生命健康新基建推动基因检测行业跑步进入智能化行业

年，《国务院关于印发新一代人工智能发展规划的通知》中提到基于人工智能开展大规模基因组识别、蛋白组学、代谢组学等研究和新药研发,推进医药监管智能化。因此，基因测序的智能化生产体系是必然趋势，有助于基因数据生产的流程规范化、数据的全程质控以及测序成本和时间的控制。

基因检测行业的发展目前仍由技术驱动，但是相关政策环境也为基因检测智能化的发展提供充足的养料。

生命健康新基建。年4月的国务院常务会议中将新型基础设施（简称“新基建”）定义为以新发展理念为引领，以技术创新为驱动，以信息网络为基础，面向高质量发展需要，提供数字转型、智能升级、融合创新等服务的基础设施体系。

年4月，国务院应对新型冠状病毒肺炎疫情防联控机制发布《关于进一步做好疫情期间新冠病毒检测有关工作的通知》：医院均应当建立符合生物安全二级及以上标准的临床检验实验室，独立开展新型冠状病毒检测；对医疗资源相对缺乏、检测能力相对薄弱的地区，选择1家综合实力强的县级医疗机构予以重点支持，实现县域内医疗机构具备核酸检测能力。

近年来，我国将基因检测作为国家重点领域，加大了支持力度，先后推出了多项政策、制度进行扶持，为行业的发展创造了良好的政策环境，同时也逐步收紧了对基因检测的监管。

年3月，《中华人民共和国国民经济和社会发展第十四个五年规划和年远景目标纲要》正式发布，明确“基因与生物技术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一；“生物技术”作为九大战略性新兴产业之一，其中“基因技术”为未来产业。

年，我国过先后发布了多条与之相关的关键性国家政策，基因检测经历了从产业发展倒逼政策改革，到以政策引导产业发展的阶段。年4月15日，国家发改委颁布了《国家发展改革委办公厅关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》，正式批复建设全国27个基因检测技术应用示范中心，鼓励加快基因检测产业的快速发展。

年，我国启动十万人基因组计划，十三五规划将发展基因技术作为生物医药产业创新的核心任务，由此，以基因技术为核心的生物产业获得快速发展，并带动基因测序行业迈入爆发期。

年，《健康中国行动（-年）》明确提出“加快推动从以治病为中心”转变为“以人民健康为中心”，提出预防是最经济、最有效的健康策略，而基因检测是最有效的预防手段，随着“健康中国”上升为国家战略。

市场规模：精准医疗需求之井喷态势与基因检测成本之超摩尔定律下降

基因检测市场空间随着年二代测序技术的上市迅速打开。二代测序技术凭借通量大、准确度高、价格低廉的优势成为当前主流的基因检测技术，引领行业迅速发展。医疗的未来无疑是精准医疗，国家鼓励和支持发展以基因测序为基础的精准医疗。科技部在年3月首次召开的“国家精准医疗战略专家会议”中提出年前政府拟投入亿元发展精准医疗。根据预测，全球基因检测市场规模将从年的亿美元增长至年的亿美元，年复合增长率高达18.08%；国内基因检测市场将从年的.54亿元增长至年的.34亿元，未来市场空间十分可观。

基因测序技术的进步带动了基因测序成本大幅下降，远超摩尔定律。根据NationalHumanGenomeResearchInsititute公布的数据，年平均每兆碱基的测序成本是.4美元，单人类基因组测序成本是.3万美元。年美国第二代基因测序企业LifeScience推出超高通量基因组测序系统，二代测序技术的产生使得平均每兆碱基的测序成本下降至.9美元，单人类基因组测序成本下降至.5万美元。随着新技术和新测序设备的推出，此后基因测序成本以超“摩尔定律”的速度不断下降，至年平均每兆碱基的测序成本低至0.01美元，单人类基因组测序成本低至美元。

成长阶段：疾病关系、算法验证相对复杂，基因检测智能化尚处于早期

数字化大潮下，智能化为基因检测技术赋能，通过将数据分析流程所需的设备、生物信息分析软件、数据库与人工智能技术结合在一起，实现自动化数据分析和智能决策系统，促进基因检测行业高质量发展，然而数据分析算法、基因组与疾病之间的关系的复杂性使基因检测智能化处于早期发展阶段。

然而，知易行难，基因检测智能化仍然面临许多技术壁垒。

大数据库。如今基因检测技术发展得十分成熟，很多企业都能生产基因数据，然而基因数据的解读却非常困难，因为基因与疾病的关系复杂，并且依赖于用来解释不确定遗传检测结果的大数据库，以此才能将基因数据转化成临床决策。

数据分析算法。随着基因组数据的迅速增加和所需要分析解读的突变类型日益复杂，表型和医疗数据也不断丰富，对数据分析算法提出了更高的要求。

业务模块复杂。基因检测智能化能力的构建是围绕数据生产、传输、分析、应用的全生命周期流程进行，业务模块的复杂和对数据安全更敏感等原因，使得基因检测技术难以完美地与数字技术结合在一起，未来基因检测智能化还有很长的道路要走。

虽然基因检测智能化还处于早期阶段，但发展迅猛，国内已有产品上市，例如华大基因的生信分析一体机HALOS和诺禾致源的一站式解决方案Falcon柔性智能生产系统等。

资本热度：计算机、互联网、基因测序平台巨头纷纷入局撬动行业变革

截至报告发布，年，中国基因检测行业共发生了起融资交易事件，披露融资交易总额达亿元，相比年增加10%（年约亿元）。年融资交易事件较年增加32起，但融资额相差不多的主要原因是缺少类似华大智造在年4月完成超10亿美元的超大融资事件。

从年到年的融资额和融资事件来看，年是基因检测行业融资交易事件的高峰期，年增长率高达%，而年延续了基因检测的融资热潮，资本持续

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